Síndrome de Down
El síndrome de Down es un conjunto de alteraciones físicas y mentales producidas por una anomalía genética en las primeras divisiones celulares. Es la anomalía más frecuente del número de cromosomas; aparece en 1 de cada 800 recién nacidos vivos. Su incidencia aumenta con la edad materna y así, oscila desde 1 por cada 1.500 nacidos vivos en las mujeres de 20 años, a 1 por cada 30 nacidos vivos en las mujeres de 45 o más años.
Síntomas
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Diagnóstico prenatal
Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de setas últimas es la amniocentesis, que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento
Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
¿Cómo se trata el síndrome de Down?
Tratamiento
La experiencia de los últimos años confirma que estos niños benefician de programa de estimulación temprana, llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.
La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.
La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva; con actividad de trabajo útil y productiva, aunque no siempre rentable económicamente.
¿Estos factores pueden afectar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:
Su edad al quedar embarazada. Su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, en especial si es mayor de 35 años.
Ser portadora de un tipo de síndrome de Down. Si usted o su pareja son portadores de un tipo de síndrome de Down (síndrome de Down por translocación), significa que portan (llevan) el cambio de gen del trastorno, pero no lo padecen. Usted puede transmitirle el cambio de gen a su bebé, pero no es común.
Ya tiene un bebé con síndrome de Down. Si ya tiene un bebé con síndrome de Down, su riesgo de tener otro es más alto.
Hable con un consejero en genética para entender su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El consejero en genética es un profesional capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.
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