¿Qué es una miopatía?
Una miopatía es una patología basada en una deficiencia o anomalía en los grupos musculares. Su origen y tratamiento son muy diversos, dado que para el correcto funcionamiento de un grupo muscular intervienen:
Impulso nervioso, un déficit o alteración de carácter neurológico tanto de su recepción como transmisión. Dentro de este grupo de patologías de manejo y diagnóstico neurológico están la Miastenia Gravis, Botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, entre otros.
Membrana muscular: déficit de la excitabilidad o alteraciones en esta. Dentro de este grupo de patologías de manejo y diagnóstico neurológico están las tetanias, parálisis periódicas o derivas de procesos sistémicos, fundamentalmente basado en alteraciones a nivel renal: hiperpotasemia o hipopotasemia.
Proteínas responsables de la contracción muscular. En este grupo de patologías se encuentran entidades muy diversas. Por un lado, aquellas derivadas de carencias nutricionales relacionadas con el sedentarismo, la desnutrición o alteraciones digestivas que provocan malabsorción. Por otra parte, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis.
Metabolismo de intracelular. Responsable de procesos de tipo endocrinológicos, como la miopatía mitocrondriales y la glucogenosis.
Tipos de miopatías
Miopatía de los cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
Miopatía centronuclear. Estas enfermedades poco frecuentes provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y escoliosis.
Miopatía miotubular. Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.
Síntomas de las miopatías
Los síntomas generales de las miopatías incluyen debilitamiento progresivo de los músculos y una pérdida general de fuerza, incluso para desarrollar situaciones o movimientos comunes, como levantar los brazos, subir escaleras o levantarse de una silla. Normalmente se producen estos síntomas, pérdida de tono muscular, retraso de las habilidades motoras, debilidad facial, caída de los párpados, y calambres o contracciones musculares.
No obstante, los síntomas también dependen del tipo de miopatía:
Miopatías hereditarias del cuerpo de inclusión (HIBM), afectan a la región distal de las extremidades.
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), puede producir caída de los párpados, disminución de la expresión facial, incapacidad para hacer movimientos y acciones tales como silbar…
Miopatías mitocondriales, pueden causar ptosis (caída de párpados).
Distrofias o síndromes miotónicos, producen retraso en la relajación muscular, tras la contracción de un músculo por un estímulo mecánico.
Miopatía de cuerpos centrales, provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo.
Miopatía centronuclear. A pesar de ser muy poco frecuente, puede producir debilidad muscular en la cara, los brazos, las piernas y los músculos de los ojos, además de problemas respiratorios.
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra, causa debilidad muscular en el cuello, rostro, brazos, piernas y tronco.
Miopatía nemalínica. Es de las más frecuentes y produce debilidad muscular en la cara, el cuello, los bracos y las piernas, además de escoliosis. También puede provocar problemas de alimentación y respiratorios.
Miopatía multimininuclear, que provoca debilidad muscular grave en piernas y brazos, además de escoliosis.
Miopatía miotubular, que cursa con debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
¿Qué causa estos trastornos?
La inflamación muscular puede estar causada por una reacción alérgica, exposición a una sustancia tóxica o un medicamento, otra enfermedad como cáncer o afecciones reumatoides, o un virus u otro agente infeccioso. Las miopatías inflamatorias crónicas son idiopáticas, o sea que no se conoce la causa. Se piensa que son trastornos autoinmunes, en los cuales los glóbulos blancos (que habitualmente combaten las enfermedades) atacan a los vasos sanguíneos, las fibras musculares normales, y el tejido conjuntivo en los órganos, los huesos y las articulaciones.
Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad, el médico revisará tu historia clínica y tus antecedentes familiares. Te realizará una exploración física y un examen neurológico para descubrir la causa de la debilidad muscular y para descartar otras enfermedades. El médico puede realizar varias pruebas para diagnosticar la miopatía congénita.
Análisis de sangre. Se pueden pedir para detectar una enzima llamada creatina quinasa.
Electromiografía. La electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
Pruebas genéticas. Podrían recomendarse para verificar una mutación particular en un gen dado.
Biopsia de tejido muscular. Un especialista puede extraer y examinar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del músculo.
Diagnóstico prenatal
Si tienes antecedentes familiares conocidos de miopatías congénitas, puedes optar por pruebas prenatales mínimamente invasivas. La obtención de muestras de vellosidades coriónicas puede hacerse después de 11 semanas de embarazo. La amniocentesis puede hacerse después de 15 semanas, y la cordocentesis, poco después.
El riesgo de pérdida de embarazo a causa de la realización de estas pruebas es inferior al 1 %.
Complicaciones
Las miopatías congénitas se asocian con una serie de complicaciones, como las siguientes:
Retrasos en las habilidades motoras
Escoliosis
Neumonía
Insuficiencia respiratoria
Problemas de alimentación
Prevención
No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. Si tienes un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puedes consultar a un consejero genético antes de quedar embarazada.
Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.
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