¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una de varias enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua.
Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse y desarrollar sacudidas incontrolables (denominadas fasciculaciones). Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) y las neuronas motoras inferiores, los músculos del miembro desarrollan rigidez (denominada espasticidad), los movimientos se vuelven lentos y laboriosos, y los reflejos tendinosos como las sacudidas de la rodilla y el tobillo se vuelven hiperactivos. Con el tiempo, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.
¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal?
Los cuatro tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas:
Tipo I: también conocida como atrofia muscular espinal de inicio en la lactancia o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento o hasta los 6 meses de edad, pero la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Se trata de la forma más grave de atrofia muscular espinal.
Tipo II: empieza a afectar a los niños entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños se pueden sentar sin ayuda, pero no pueden andar. Esta forma puede ser de moderada a grave.
Tipo III: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como en la adolescencia. Los niños pueden andar sin ayuda, pero tienen debilidad en brazos y piernas y se caen a menudo. Se trata de la forma más leve de atrofia muscular espinal que afecta a la población infantil.
Tipo IV: es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.
Síntomas
El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
Problemas para correr y saltar
Marcha de pato
Caminar en puntas de pie
Pantorrillas con músculos grandes
Dolor y rigidez muscular
Problemas de aprendizaje
Retraso en el crecimiento
¿Qué causa la atrofia muscular espinal?
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.
Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios.
Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo.
Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y, en ocasiones, permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas.
Frecuentemente, es necesaria una evaluación cardiológica.
Tratamiento
Lamentablemente, la AME no se puede curar. El tratamiento a recibir varía en función de la edad del niño y de la gravedad de sus síntomas. El objetivo del tratamiento consiste en aliviar síntomas específicos, mantener la función (muscular), favorecer la movilidad del niño durante el máximo tiempo posible y maximizar su independencia y su calidad de vida.
Los niños con AME suelen requerir atenciones continuas a lo largo e toda la vida procedentes de muchos tipos de profesionales médicos diferentes, como neumólogos, neurólogos, traumatólogos y cirujanos ortopédicos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
El asesoramiento psicológico y los grupos de apoyo pueden ayudar a estos niños, sus padres y otros miembros de la familia a afrontar los devastadores efectos de la AME y las constantes atenciones médicas que han de recibir. Asimismo, es posible que los padres deseen recibir consejo genético en un centro especializado en este tipo de asesoramiento, sobre todo si quieren tener más hijos.
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